淮安夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我在淮安，我老公工作忙不能同时来抽血，可以分开送吗？

可以分开采样，但建议尽量同时送检。夫妻版检测需要比对双方变异来源，分开送检不影响结果，只是周期从双方样本全部接收后开始计算（标准12个自然日）。每人需EDTA抗凝血≥2mL或DNA≥1μg。建议预约时确认淮安的采样点是否支持分别接收样本。

夫妻携带者筛查采用的是全外显子测序，这个技术具体是怎么检测我们两个人各自携带的致病基因的？

检测采用全外显子测序（WES）+液相捕获+NGS方法。您和您爱人每人各采2 mL EDTA抗凝血，提取DNA后，用IDT试剂捕获约2万个基因的外显子区域，每人测10 G数据量。通过生信分析对比夫妻双方的变异，能精准判断每个变异来自男方还是女方，并直接识别出双方是否共同携带同一隐性致病基因。

报告里说我们是共同携带者，但孩子出生后能治好吗？

这要看具体是哪种病。我们的检测覆盖600+种严重隐性遗传病，像Usher综合征目前无法根治，但早期干预（如人工耳蜗、视力辅助）能改善生活质量。其他病如苯丙酮尿症，通过饮食控制可正常发育。报告会列出相关疾病，建议遗传咨询评估预后和治疗方案。

报告说我们共同携带一个基因，我还能自然怀孕吗？

可以自然怀孕。共同携带意味着每次怀孕有25%概率孩子会发病，但仍有75%概率孩子不发病。您可以选择自然怀孕后做产前诊断（孕16-22周羊水穿刺），也可以选择PGT-M筛选健康胚胎移植。建议先遗传咨询，根据基因变异具体情况和家庭意愿决定。

报告周期12个工作日，如果超时怎么办？

12个自然日是标准周期。原报告样例显示，复杂样本（如检出共同携带需Sanger验证）可能延长至23天。如超时，我们会主动通知原因，通常为变异验证或数据复核。您可拨打客服热线查询进度，我们会优先处理。

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