淮安流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我两次胎停都在孕早期，做这个检测能查出原因吗？

可以。约50%的早期流产与染色体异常有关，最常见的是常染色体三体。本检测能检出≥100kb的染色体微缺失微重复和非整倍体，特别适合排查胎儿染色体因素。但需注意，约20%的早期流产由三倍体或四倍体引起，这部分CNV-seq无法检出，建议结合核型分析互补排查。

我在淮安，流产物样本采集后应该怎么保存和送检？

采集后请优先选择清亮、白色的绒毛组织，避免血凝块和母体蜕膜。将样本装入生理盐水或专用保存液中，4℃冷藏保存，建议24小时内送达实验室。如果无法及时送检，可暂时冷冻保存（-20℃），但请尽快联系当地合作物流或实验室安排寄送，避免反复冻融影响DNA质量。

报告结果全是0，但我还是胎停了，这个检测是不是白做了？

不是白做。阴性结果排除了染色体大片段异常这一常见病因（约占早期流产的50%），有助于缩小排查范围。您还需考虑本检测的盲区：三倍体/四倍体（本检测查不出）、单基因病、母体因素（免疫、内分泌、子宫畸形）等。建议与医生沟通，制定下一步检查方案。

报告阴性，但医生还是建议我查免疫和凝血，有必要吗？

非常有必要。本检测（CNV-seq）仅分析流产物组织的染色体拷贝数变异，排除了约50%-60%的染色体病因。但自然流产还有约40%-50%由母体因素引起，包括免疫异常（如抗磷脂综合征）、凝血功能障碍、内分泌失调（甲减、糖尿病）、宫腔结构异常等。这些因素本检测无法发现，需要妇科、生殖免疫科医生进行专项检查，才能全面评估流产原因并制定后续干预方案。

检测后原始数据可以申请导出吗？需要额外费用吗？

我们可提供检测报告和关键质控数据。原始测序数据（FASTQ/BAM文件）因数据量大，通常不自动提供。如因科研或临床需要，可向客服申请，根据数据量可能收取存储和传输费，具体联系客服协商。

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