同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在淮安被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,考虑下一步治疗方案的朋友。
- 对一线化疗效果不佳,在淮安的医生建议下寻求替代或补充疗法的朋友。
- 在淮安就医,希望了解是否有更精准的靶向药可供选择的癌症朋友。
- 希望通过检测了解自身肿瘤特征,为未来可能的治疗选项做准备的朋友。
- 在淮安已完成手术,有石蜡组织样本,希望进行深入基因分析的朋友。
这个检测能查出什么?
这个检测就像给肿瘤做一次深入的‘身份调查’。它主要看两件事:第一,检查28个与‘同源重组修复’功能相关的基因(包括大家可能听过的BRCA1和BRCA2)有没有发生有害的突变。这个功能好比细胞的‘DNA修复工具箱’,如果工具箱坏了,细胞修复DNA损伤的能力就会变差。第二,它会通过分析染色体上数以万计的位点,计算一个名为HRDscore的分数,来评估肿瘤细胞整体的‘基因组不稳定性’或‘混乱程度’。简单说,这个检测能共同揭示肿瘤的一个关键弱点:DNA修复能力缺陷。拥有这个弱点的肿瘤,可能对一类叫做PARP抑制剂的靶向药物特别敏感。这为治疗提供了一个重要的方向。需要注意的是,它主要适用于卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等特定类型;并且检测结果需要专业医生结合您的整体情况来解读和应用。
检测过程麻烦吗?
检测的便捷程度取决于您选择的样本类型。最常见的是使用手术或活检后保存的‘石蜡切片’或‘石蜡包埋组织’,这通常无需额外操作,直接由医院病理科提供即可。如果需要提供‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’,则由临床医生在诊疗过程中获取。您也可以选择提供‘全血’样本,这就像普通的抽血检查,无需空腹,过程几分钟,仅有轻微针刺感。在淮安,您可以前往合作的医学检验机构现场采样,或通过邮寄方式将组织样本寄送至检测中心,非常灵活。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用目前主流的下一代测序技术,对目标基因和位点的检测具有高度的准确性和敏感性。实验室严格遵循国际国内的质量标准,确保结果的可靠性。检测本身是安全的,它仅对您提供的组织或血液样本进行分析。任何基因检测都存在一定的技术局限,例如,对于某些极其罕见的基因变异类型,可能需要其他技术进行验证。检测结果反映的是取样时刻肿瘤的基因状态。如果结果未发现明确的基因突变或HRDscore为阴性,仅意味着基于当前认知和检测范围未找到对应的靶向治疗证据,并不代表没有其他治疗选择。最终,所有结果都应由您的主治医生结合影像学、病理等其他检查进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与主治医生充分沟通,明确检测目的。
- 若使用组织样本,请提前与医院病理科确认样本的可及性与调取流程。
- 仔细阅读并填写申请单,确保个人信息和样本信息准确无误。
- 如邮寄样本,请使用检测机构提供的专用冷链运输箱,确保样本安全。
- 检测为自费项目,费用约为9000元,请提前知晓并做好准备。
- 报告出具时间通常为10个工作日,具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 收到报告后,最重要的一步是请专业医生结合您的全部病情进行解读。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续诊疗或咨询时使用。
用户评价 (6条,均分4.8)
陪妈妈来做检测,她肺癌晚期,身体比较虚弱。我们很担心她承受不住活检。医院安排了资深医生操作,动作非常轻柔迅速,妈妈说不怎么疼。采样后也没有出现气胸等并发症,我们家属才算松了口气。
机构回复
您好,感谢您分享这段经历。面对体弱的患者,我们尤其注重操作的轻柔与效率,并将安全监测贯穿始终。能顺利帮助到您母亲,我们感到欣慰。
作为患者家属,最怕看不懂报告干着急。这次检测附送的一对一解读服务真是救星。老师先问了我们的基本情况,然后有针对性地讲报告,还把我们关心的遗传风险问题讲得特别清楚。专业性十足,又有人情味。
机构回复
感谢您的高度评价。我们始终认为,专业的解读应建立在充分沟通和理解患者需求的基础上。让您感到清晰、安心,是我们服务的最大价值。
检测是为了看看有没有PARP抑制剂机会。流程不错,但报告里的部分专业术语和图表,对我这个非专业人士来说还是有点难懂。虽然后面有电话解读,但如果报告本身能附带一个更简易版的结论小结,会更好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已记录您的需求,会在后续报告优化中,考虑增加更直观的结论摘要,以提升不同读者的阅读体验。再次感谢!
肠癌患者,之前做过别的基因检测,这次为了用新药补做HRD评分。担心重新取样麻烦,但他们说可以用之前的蜡块,省事了。从调蜡块到出报告10天搞定,效率很高。结果和之前检测也能相互印证,没出现矛盾,靠谱。
机构回复
能利用既往蜡块避免了您再次取样的不便。我们注重检测结果的一致性,很高兴新报告能与您既往信息相互印证。祝您新药治疗有效!
我本人是乳腺癌术后,需要决定后续治疗方案。选择你们主要是看中了“HRR基因+HRD score”这个组合检测,感觉更全面。报告内容很详细,不仅有基因突变列表,还有对HRD分数的临床意义解读,逻辑清晰,医生看后也觉得很有参考价值。
机构回复
感谢您的详细反馈!“HRR基因+HRD评分”的组合正是为了从基因突变和基因组稳定性两个维度提供更精准的评估。能得到您和临床医生的认可,是我们最大的动力。
昨天下午在公众号上留言问报告进度,没想到十分钟就回复了,还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节,客服电话也接得很快,解释得很清楚,没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的,响应速度这块确实没得说,让人很安心。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务,确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力,祝您生活愉快!
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